Créé en 2007 en tant que Fondation de Coopération Scientifique, l’Institut des maladies génétiques Imagine a reçu en 2011 le label d’excellence français “Institut Hospitalo-Universitaire” du gouvernement français, avec l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), l’Inserm et l’Université de Paris comme partenaires publics institutionnels. L’Institut Imagine est un centre de recherche interdisciplinaire composé de 24 laboratoires de recherche, 4 laboratoires associés, 25 centres de référence maladies rares et 13 plateformes technologiques de pointe.

Le modèle de l’institut consiste à intégrer recherche et clinique afin de mieux comprendre les maladies génétiques, dont les besoins médicaux ne sont pas satisfaits, et de proposer et valider des approches diagnostiques et thérapeutiques. Cette mission se décompose en quatre missions principales : la recherche axée sur le patient, les soins innovants, l’éducation et la formation, et le transfert de technologie. Ce projet s’appuie sur une masse critique d’experts – 850 scientifiques, médecins, techniciens, post-docs, doctorants, personnel paramédical et professionnels de l’innovation thérapeutique – réunis en un seul lieu dans le bâtiment Imagine au sein du campus hospitalier Necker-Enfants malades (Université de Paris), qui prend en charge les patients et leurs familles pour leur apporter les solutions diagnostiques et thérapeutiques.